Μπορεί μια δοκιμασία οπτικής αντίληψης να εντοπίσει τα βρέφη με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού;

Μια νέα μελέτη σε βρέφη δείχνει πως ίσως με τη χορήγηση μιας απλής, παιγνιώδους, δοκιμασίας μπορούμε να ξεχωρίσουμε τα βρέφη που είναι σε κίνδυνο να αναπτύξουν αυτισμό.

Η διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ), ή πιο απλά ο αυτισμός, είναι μια ιδιαίτερη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που απασχολεί την επιστημονική κοινότητα εδώ και δεκαετίες. Έχουμε μιλήσει ήδη πολλές σε αυτό το blog για τον αυτισμό και τα διαφορετικά ευρήματα ανά καιρούς που προσπαθούν να ρίξουν φως σε αυτή την εν πολλοίς αινιγματική διαταραχή. Αν και γνωρίζουμε πως εμπλέκονται κυρίως γενετικοί παράγοντες, δίχως φυσικά να αποκλείονται και άλλοι παράγοντες εκτός από τα γονίδια, εντούτοις δεν έχουμε καταφέρει ακόμη να εντοπίσουμε μια ακριβή γονιδιακή ταυτότητα που θα μας επιτρέψει εξ’ αρχής με ένα τεστ DNA να γνωρίζουμε ποιο άτομο θα αναπτύξει αυτισμό.

Τις περισσότερες φορές τα παιδιά λαμβάνουν την διάγνωση του αυτισμού είναι μετά την ηλικία των 3 ετών, όπου αναμένεται να έχουν αναπτυχθεί σε ικανοποιητικό βαθμό οι επικοινωνιακές δεξιότητες, μια ομάδα δεξιοτήτων στις οποίες παρατηρείται το βασικό έλλειμα στις περιπτώσεις του αυτισμού. Φυσικά, υπάρχουν ενδείξεις και πριν την ηλικία των 3 ετών, με ορισμένα παιδιά να παρακολουθούν προγράμματα πρώιμης παρέμβασης για έγκαιρη υποστήριξη των επιμέρους τομέων που χρειάζονται ενίσχυση (π.χ. λογοθεραπεία, εργοθεραπεία). Το σκεπτικό με την πρώιμη παρέμβαση είναι πως όσο πιο νωρίς λάβει ένα παιδί υποστήριξη, πριν καν πάρει μια επίσημη διάγνωση, τόσο καλύτερη θα είναι η εξέλιξή του. Επομένως είναι εξαιρετικά χρήσιμο εάν γονείς και ειδικοί μπορούν να ξεχωρίσουν από όσο το δυνατόν νωρίτερα ποια παιδιά έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού στο μέλλον.

Με το βλέμμα στραμμένο λοιπόν σε αυτή την βασική ανάγκη, πολλές μελέτες έχουν επικεντρωθεί στη χρήση ανάλυσης βιολογικών δεικτών ή τη χορήγηση νευροψυχολογικών, γνωστικών δοκιμασιών κατάλληλων για βρέφη, ώστε να ξεχωρίσουν ποια έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό στο μέλλον. Για παράδειγμα, έχουν γίνει κάποιες πρώιμες μελέτες για τη χρήση απλών αιματολογικών εξετάσεων για τη διάγνωση του αυτισμού, οι οποίες ακόμη απέχουν πολύ από το να είναι μια αξιόπιστη διαγνωστική διαδικασία. Αντίστοιχα, άλλοι ερευνητές επικεντρώνονται στην νευροαπεικόνιση ως μέθοδο εντοπισμού παιδιών με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης αυτισμού στο μέλλον, ενώ άλλοι προσπαθούν να δημιουργήσουν μία δοκιμασία απλής οφθαλμολογικής εξέτασης που μπορεί να επιτύχει αυτό το στόχο. Παρόλο που υπάρχουν πολλές και διαφορετικές προσεγγίσεις στο θέμα της ανάπτυξης ενός αξιόπιστου εργαλείου για τον έγκαιρο εντοπισμό παιδιών στο φάσμα του αυτισμού, καμία έως τώρα δεν έχει αποδειχθεί πέραν πάσης λογικής αμφιβολίας ότι μπορεί να αξιοποιηθεί ως αξιόπιστο εργαλείο.

Μελετώντας τις πιο πρόσφατες προσπάθειες σε αυτό τον τομέα, ξεχωρίζει μία μακροχρόνια μελέτη με ενδιαφέροντα αποτελέσματα [1]Bettoni, R., Cantiani, C., Riboldi, E. M., Molteni, M., Bulf, H., & Riva, V. (2024). Visual statistical learning in preverbal infants at a higher likelihood of autism and its association with later social communication skills. PloS One, 19(5), e0300274. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0300274 [2]Medical Xpress (2024): Simple learning test may be used to diagnose autism at just six months of age . Σε αυτή την έρευνα, οι επιστήμονες σχεδίασαν ένα πείραμα ψυχοφυσιολογίας το οποίο “έτρεξε” σε βρέφη. Σε αυτό το πείραμα τα βρέφη κλήθηκαν να δουν μια σειρά από σχήματα που παρουσιάζονταν με κάποια συγκεκριμένη σειρά (π.χ. ΣΕΙΡΑ ΜΑΘΗΣΗΣ: κύκλος, κύκλος, τετράγωνο, ρόμβος). Αφού έβλεπαν τη σειρά εμφάνισης των σχημάτων αυτών πολλές φορές, τα βρέφη, όπως είναι λογικό, βαριόντουσαν. Σε μια δεύτερη φάση, κάποια βρέφη έβλεπαν εκ νέου την ίδια σειρά (ΣΕΙΡΑ ΜΑΘΗΣΗΣ), ενώ άλλα έβλεπαν μια νέα σειρά από τα ίδια σχήματα (π.χ. ΝΕΑ ΣΕΙΡΑ: κύκλος, τρίγωνο, κύκλος, ρόμβος). Αυτό το οποίο αναμένει κανείς είναι ότι όσα βρέφη έβλεπαν την σειρά μάθησης εκ νέου, δεν θα έδειχναν ενδιαφέρον και θα κοιτούσαν γρήγορα αλλού. Αντίθετα, τα παιδιά που έβλεπαν μια νέα σειρά, θα έδειχναν εκ νέου ενδιαφέρον, αφιερώνοντας περισσότερο χρόνο γι’ αυτό το νέο ερέθισμα.

Απεικόνιση κάποιων μοτίβων μάθησης. Πηγή: Medical Xpress

Ο λόγος που αποφάσισαν να κάνουν αυτό το ψυχοφυσιολογικό πείραμα είναι ότι σύμφωνα με διάφορα ερευνητικά δεδομένα γνωρίζουμε ότι πολλά παιδιά με ΔΑΦ έχουν δυσκολία σε αυτό που ονομάζεται οπτική “στατιστική μάθηση”. Ο όρος αυτός (statistical learning) αναφέρεται στην εξαγωγή στατιστικών σχέσεων από οπτικά ερεθίσματα (ποιο ερέθισμα είναι ποιο πιθανό να ακολουθεί ένα άλλο). Η στατιστική μάθηση σχετίζεται άμεσα και με την κοινωνική μάθηση, υπό την έννοια ότι για να μάθει κάποιος κάτι από ένα άλλο πρόσωπο όπως είναι η γλώσσα και η κοινωνική συμπεριφορά, απαιτείται σιγά-σιγά, μέσα από μια αυτοματοποιημένη διαδικασία να αντιληφθεί στατιστικές σχέσεις μεταξύ εμφανιζόμενων ερεθισμάτων από τρίτες πηγές (φωνήματα, κοινωνικές ρουτίνες συμπεριφοράς).

Για να δουν εάν αυτό το τεστ στατιστικής μάθησης έχει κάποια χρησιμότητα στην περίπτωση του εντοπισμού παιδιών με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης ΔΑΦ στο μέλλον, το έτρεξαν σε βρέφη 6 περίπου μηνών. Τα μισά βρέφη δεν είχαν κάποιο οικογενειακό ιστορικό ΔΑΦ (νευροτυπικά), ενώ τα άλλα μισά είχαν αδερφό/η με ΔΑΦ και άρα άνηκαν σε ομάδα αυξημένου κινδύνου, καθώς είναι γνωστό ότι υπάρχει σαφές βιολογικό υπόβαθρο. Μια σειρά από αξιολογητές οι οποίοι δεν ήξεραν τι βλέπουν τα βρέφη στην οθόνη αλλά ούτε και σε ποια ομάδα ανήκουν (νευροτυπικά ή ομάδα αυξημένου κινδύνου) κατέγραψαν τα δευτερόλεπτα που το κάθε βρέφος έβλεπε την οθόνη στην κάθε περίπτωση. Σε δεύτερη φάση, όταν τα ίδια παιδιά ήταν πλέον 2-3 ετών, οι ερευνητές έδωσαν στους γονείς των παιδιών ένα ερωτηματολόγιο εντοπισμού συμπτωμάτων ΔΑΦ.

Τα πιο σημαντικά ευρήματα της έρευνας ήταν δύο. Αρχικά, παρατηρήθηκε ότι τα νευροτυπικα παιδιά “μάθαιναν” (δηλαδή βαριόντουσαν) τις επαναλαμβανόμενες σειρές μάθησης πιο γρήγορα σε σχέση με τα παιδιά της ομάδας αυξημένου κινδύνου. Αυτό το εύρημα επιβεβαιώνει πως τα παιδιά που ανήκουν σε ομάδα αυξημένου κινδύνου για ΔΑΦ (άσχετα με το εάν εν τέλει θα αναπτύξουν ή όχι ΔΑΦ) φαίνεται πως επεξεργάζονται διαφορετικά τον κόσμο, ιδιαίτερα σε σχέση με την εκμάθηση μοτίβων στην καθημερινότητά τους μέσα από το μηχανισμό της “στατιστικής μάθησης”. Έπειτα, το δεύτερο και ίσως και πιο σημαντικό εύρημα είναι πως όσο πιο δύσκολα “μάθαινε” ένα παιδί της ομάδας αυξημένου κινδύνου τα οπτικά μοτίβα, τόσο πιο πιθανό ήταν να έχει δυσκολίες επικοινωνίας και ιδιοσυγκρασιακά χαρακτηριστικά στην καθημερινότητά τους στην ηλικία των 2-3 ετών (σύμφωνα με τα ερωτηματολόγια γονέων).

Φυσικά οι ερευνητές επισημαίνουν σημαντικούς περιορισμούς που πρέπει να λάβουμε υπόψη πριν αρχίσουμε να μοιραζόμαστε τα χαρμόσυνα νέα ότι βρέθηκε ένα πρώιμο τεστ ανάπτυξης αυτισμού. Οι πιο σημαντικοί περιορισμοί είναι πως το δείγμα των συμμετεχόντων ήταν μικρό, και έτσι επίσης μικρός ήταν και ο αριθμός των παιδιών που σκόραραν χαμηλά στη “μάθηση” στην ηλικία των 6 μηνών και αντίστοιχα υψηλά στην κλίμακα ΔΑΦ σε ηλικία 2-3 ετών.

Αυτό που πρέπει να κρατήσουμε πάντως από τη συγκεκριμένη μελέτη είναι πως φαίνεται ότι υπάρχει ένα διαφορετικό νευροφυσιολογικό υπόβαθρο των ατόμων με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης ΔΑΦ στο μέλλον, και αυτό το υπόβαθρο εκφράζεται μέσα από τον διαφορετικό τρόπο αντίληψης και καταγραφής του κόσμου ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής μας. Μένει να δούμε εάν τα συγκεκριμένα αποτελέσματα επιβεβαιωθούν στο μέλλον και με άλλες μελέτες, με μεγαλύτερα δείγματα, σε διαφορετικές χώρες του κόσμου, αξιοποιώντας εύκολα και γρήγορα τεστ νευροφυσιολογίας, όπως αυτό που αξιοποίησαν στη μελέτη. Εάν αυτό γίνει, τότε ίσως έχουμε στα χέρια μας ένα χρήσιμο εργαλείο έγκαιρου εντοπισμού παιδιών με ιδιαίτερα αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης ΔΑΦ, ώστε μέσα από την έγκαιρη, πρώιμη παρέμβαση να ενισχυθούν οι ικανότητές τους.

Εισαγωγική Εικόνα

  • AI image, by bing

Το κείμενο προσφέρεται με άδεια ""Creative Commons Αναφορά Δημιουργού 4.0 Διεθνές". Μπορείτε να αντιγράψετε και να μοιραστείτε το κείμενο δίχως να το αλλάξετε και αποκλειστικά για μη εμπορική χρήση, μόνο εφόσον αναφέρετε τον συντάκτη και την πηγή. Για οποιαδήποτε άλλη χρήση και άρση των περιορισμών απαιτείται η γραπτή άδεια του συντάκτη.

Δημήτρης Αγοραστός

Πηγές / Διαβάστε περισσότερα

Πηγές / Διαβάστε περισσότερα
1 Bettoni, R., Cantiani, C., Riboldi, E. M., Molteni, M., Bulf, H., & Riva, V. (2024). Visual statistical learning in preverbal infants at a higher likelihood of autism and its association with later social communication skills. PloS One, 19(5), e0300274. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0300274
2 Medical Xpress (2024): Simple learning test may be used to diagnose autism at just six months of age

Δημήτρης Αγοραστός

Ψυχολόγος και κάτοχος μεταπτυχιακού διπλώματος στη Σχολική Ψυχολογία (ΑΠΘ) και στις Νευροσυμπεριφορικές Επιστήμες (University of Tuebingen). Ασχολείται με την ανάπτυξη ψυχοεκπαιδευτικών προγραμμάτων για παιδιά και εφήβους, καθώς και με την αξιολόγησή τους στα πλαίσια εντοπισμού και αντιμετώπισης μαθησιακών και ψυχοσυναισθηματικών δυσκολιών. Επιπλέον, μέσα από τις δομές και τις υπηρεσίες στις οποίες εργάζεται, παρέχει συμβουλευτική υποστήριξη γονέων και παιδιών.Έχει εμπειρία παροχής ψυχοκοινωνικής υποστήριξης σε ευάλωτες ομάδες πληθυσμού.

Μπορεί επίσης να σας αρέσει...