Μπορεί ο αυτισμός να οφείλεται σε υπεράριθμες εγκεφαλικές διασυνδέσεις;
Ο αυτισμός είναι μία από τις αναπτυξιακές διαταραχές που εν πολλοίς παραμένει μυστήριο για την επιστημονική κοινότητα. Συνεχώς γίνονται νέες έρευνες γύρω από τον αυτισμό, οι οποίες μελετούν τη διαταραχή από πολλές σκοπιές: το βιολογικό και κληρονομικό υπόβαθρο, τις νευροφυσιολογικές διαφοροποιήσεις από τον γενικό πληθυσμό, τον αντίκτυπο της διαταραχής στην εκπαίδευση και τις διαπροσωπικές σχέσεις ή ακόμη και τα διαγνωστικά κριτήρια της διαταραχής. Η τελευταία έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών του Αμερικανικού Συνδέσμου Ψυχολόγων (DSM 5) αναφέρει τον αυτισμό όχι ως αυτούσια διαταραχή, αλλά ως “φάσμα” [1]Autism Speaks. (2018). DSM-5 Diagnostic Criteria. [online] Available at: https://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/dsm-5-diagnostic-criteria [Accessed 5 Feb. 2018]. . Επί της ουσίας αυτό αποτελεί αναγνώριση της πολυπλοκότητας της συγκεκριμένης διαταραχής, η οποία μπορεί να χαρακτηρίζεται από μια μεγάλη γκάμα συμπτωμάτων. Δύο άτομα με διάγνωση διαταραχής του φάσματος του αυτισμού μπορεί να εμφανίζουν εντελώς διαφορετική συμπεριφορά.
Σε μια πρόσφατη νευροβιολογική έρευνα για τον αυτισμό, η επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον επικέντρωσε την προσοχή της στο γονίδιο RNF8, το οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη των διασυνδέσεων μεταξύ των νευρώνων [2]Pamela Valnegri, Ju Huang, Tomoko Yamada, Yue Yang, Luis A. Mejia, Ha Y. Cho, Anna Oldenborg, Azad Bonni. RNF8/UBC13 ubiquitin signaling suppresses synapse formation in the mammalian brain. Nature Communications, 2017; 8 (1) DOI: 10.1038/s41467-017-01333-6 . Συγκεκριμένα θέλησαν να δουν κατά πόσο μια δυσλειτουργία του συγκεκριμένου γονιδίου μπορεί να συνδέεται με την ανάπτυξη συμπτωμάτων αυτισμού. Η βασική υπόθεση των ερευνητών ήταν ότι η δυσλειτουργία του συγκεκριμένου γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένες διασυνδέσεις μεταξύ των εγκεφαλικών περιοχών και στην ανάπτυξη συμπεριφορικών συμπτωμάτων αυτισμού.
Σε πειράματα που έκαναν σε ποντίκια, αφαιρέθηκε το γονίδιο RNF8. Αυτό που παρατήρησαν οι ερευνητές ήταν μια αύξηση των διασυνδέσεων μεταξύ των νευρώνων (+50%) και της εγκεφαλικής δραστηριότητας (+100%) στα ποντίκια που δεν είχαν το γονίδιο. Αν και φαινομενικά θα περιμέναμε πως οι αυξημένες διασυνδέσεις και δραστηριότητα θα συνδέονταν με πιο αποτελεσματική λειτουργία του νευρικού συστήματος, αυτό που απέδειξε η έρευνα ήταν το ακριβώς αντίθετο. Το συγκεκριμένο γονίδιο σχετίζεται ιδιαίτερα με την λειτουργία της παρεγκεφαλίδας, μιας περιοχής που συνδέεται κυρίως με τις κινητικές λειτουργίες αλλά και με ανώτερες γνωστικές λειτουργίες όπως η προσοχή. Στα πλαίσια του αυτισμού, παρατηρούμε στερεοτυπικές κινήσεις αλλά και δυσκολίες στον κινητικό συντονισμό. Αυτό το οποίο έδειξε η έρευνα ήταν ότι τα ποντίκια που δεν είχαν το γονίδιο αυτό αντιμετώπιζαν δυσκολίες στον συντονισμό των κινήσεών τους, όπως ακριβώς και στις περιπτώσεις αυτισμού.
Φαίνεται πως η υπερλειτουργία του εγκεφάλου και οι υπεράριθμες διασυνδέσεις μεταξύ των εγκεφαλικών περιοχών δημιουργούν πρόβλημα στον συντονισμό των νευρικών σημάτων που επιτρέπουν στους νευρώνες και κατά συνέπεια στις εγκεφαλικές περιοχές να επικοινωνούν μεταξύ τους, με αποτέλεσμα την έλλειψη συντονισμού σε συμπεριφορικό επίπεδο. Το μοντέλο αυτό δεν έχει ακόμη ελεγχθεί σε ανθρώπους, αλλά εάν κάτι τέτοιο λάβει χώρα θα πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα προς τον έλεγχο των συμπωμάτων του αυτισμού, μέσω του ελέγχου της υπερμετρης ανάπτυξης των διασυνδέσεων μεταξύ των νευρώνων.
Ακόμη και εάν ελέγξουμε τον συγκεκριμένο παράγοντα, δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να θεωρήσουμε ότι έχουμε βρει την “θεραπεία” στον αυτισμό, καθώς όπως προαναφέραμε, ο αυτισμός έχει ένα μεγάλο φάσμα συμπτωμάτων και η κλινική εικόνα σίγουρα δεν είναι μονοδιάστατη. Μελλοντικά όμως σίγουρα μια μερίδα ατόμων με αυτισμό ενδεχομένως να μπορούσαν να επωφεληθούν από μια τέτοια εξέλιξη η οποία είναι πολλά υποσχόμενη.
Εισαγωγική Εικόνα
- Κίνητρα: γιατί κάνουμε όσα κάνουμε; - 20 Ιουνίου, 2021
- Η σχέση μεταξύ των αριθμών και της χωρικής αντίληψης - 9 Μαΐου, 2021
- Ο αυτισμός αναπτύσσεται διαφορετικά στα κορίτσια σε σχέση με τα αγόρια - 22 Απριλίου, 2021
Πηγές / Διαβάστε περισσότερα
| ↑1 | Autism Speaks. (2018). DSM-5 Diagnostic Criteria. [online] Available at: https://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/dsm-5-diagnostic-criteria [Accessed 5 Feb. 2018]. |
|---|---|
| ↑2 | Pamela Valnegri, Ju Huang, Tomoko Yamada, Yue Yang, Luis A. Mejia, Ha Y. Cho, Anna Oldenborg, Azad Bonni. RNF8/UBC13 ubiquitin signaling suppresses synapse formation in the mammalian brain. Nature Communications, 2017; 8 (1) DOI: 10.1038/s41467-017-01333-6 |